Ученые обнаружили защитную мутацию против нейродегенерации, а также механизм ее действия. Теперь результаты планируют использовать для создания препаратов для лечения и профилактики болезни Альцгеймера — наиболее распространенной формы деменции.
Команда американских исследователей из Колумбийского университета идентифицировала генетический вариант, наличие которого позволяет токсичным формам белка амилоида выводиться из ткани головного мозга, проходя через гематоэнцефалический барьер. Как известно, отложение белков амилоида и тау являются главным признаком нейродегенерации, поэтому новый способ «очистки» открывает большие перспективы.
Защитная мутация возникает в гене, производящем фибронектин — компонент гематоэнцефалического барьера. У здоровых людей обычно очень низкий уровень фибронектина, однако по мере развития болезни Альцгеймера он растет. Ученые выяснили, что мутация предотвращает избыток фибронектина в гематоэнцефалическом барьере. На моделях мышей показано, что снижение фибронектина способствует выводу амилода из ткани мозга.
«Теперь мы сможем разработать новые виды терапии, имитирующие защитное действие гена, для предотвращения или лечения заболевания», — заявил соавтор работы Каган Кизил.
Примечательно, что защитную мутацию обнаружили у людей-носителей варианта гена APOEe4, который значительно повышает риски нейродегенерации. У них наличие защитного гена снижало риски развития болезни на 71%. При этом у других пациентов удавалось отсрочить развитие болезни примерно на четыре года.
В настоящее время ученые активно работают над созданием нового препарата. Дальнейшие исследования должны продемонстрировать его универсальность и безопасность.
