Учёные из Еврейского университета Иерусалима совместно с международной группой генетиков сообщили о важном научном открытии, проливающем свет на один из самых сложных вопросов биологии — как человеческий мозг формируется на самых ранних этапах развития. Результаты исследования были опубликованы в научном журнале и уже привлекли внимание специалистов по всему миру.
Авторами работы стала команда под руководством профессора Сагива Шифмана из Института наук о жизни, которая на протяжении нескольких лет изучала генетические механизмы, управляющие превращением эмбриональных стволовых клеток в нейроны. Используя современные методы редактирования генома, исследователи смогли впервые в таком масштабе проследить, какие гены фактически «собирают» мозг ещё до рождения человека.
Ученые выяснили, как мозг «собирает себя» ещё до рождения
Исследователи сделали важное открытие, которое приближает науку к пониманию того, как формируется человеческий мозг. Новая работа показывает, какие именно гены управляют превращением обычных стволовых клеток в нейроны , основу всей нервной системы. Это знание может изменить подход к диагностике и изучению врождённых нарушений развития мозга.
Генетическая инструкция для мозга
Развитие мозга начинается задолго до рождения, когда эмбриональные клетки постепенно специализируются и превращаются в нервные. Однако до сих пор учёные не имели чёткого ответа, какие гены являются ключевыми в этом процессе.
В новом исследовании ученые смогли составить детальную «генетическую карту», показывающую, какие участки ДНК критически важны для нормального формирования нейронов. В результате было выявлено более трёхсот генов, без которых развитие мозга идёт с серьёзными сбоями.
Как удалось это выяснить
Для работы использовалась технология CRISPR - инструмент точного редактирования генов. С его помощью исследователи поочерёдно отключали отдельные гены в эмбриональных стволовых клетках и наблюдали, что происходит дальше.
Если после отключения гена клетки не могли нормально превратиться в нейроны, это означало, что данный ген играет ключевую роль в развитии мозга. Такой подход позволил впервые в истории так масштабно проверить практически весь геном.
Неожиданная роль гена PEDS1
Одним из самых важных открытий стал ген PEDS1. Он отвечает за производство плазмалогенов , особых липидов, необходимых для нормальной работы мембран нервных клеток и формирования миелина, защитной оболочки нейронов.
Выяснилось, что при нарушении работы этого гена мозг развивается хуже, а нейроны формируются неправильно. Более того, анализ редких генетических заболеваний у детей показал прямую связь мутаций в PEDS1 с тяжёлыми нарушениями развития мозга.
Почему одни болезни передаются, а другие - нет
Исследование также помогло лучше понять, почему одни генетические заболевания проявляются даже при поломке одного гена, а другие , только если повреждены обе его копии.
Гены, управляющие работой других генов, чаще вызывают доминантные нарушения. Метаболические гены, такие как PEDS1, обычно приводят к болезни только при наследовании дефектов от обоих родителей. Это объясняет, почему некоторые тяжёлые нарушения долгое время остаются незамеченными в семьях.
Новая карта развития мозга
Главным итогом работы стала так называемая карта генов развития нейронов. Она показывает, какие гены особенно важны на ранних этапах формирования мозга и какие сбои могут привести к аутизму, задержке развития или другим неврологическим расстройствам.
Эти данные уже выложены в открытый доступ, чтобы учёные по всему миру могли использовать их в дальнейших исследованиях.
Что это значит для медицины
Хотя речь пока не идёт о лечении, открытие даёт врачам и генетикам мощный инструмент. Теперь можно точнее искать причины врождённых нарушений, быстрее ставить диагнозы и лучше понимать, как именно формируется мозг человека.
Фактически учёные впервые смогли заглянуть в «инструкцию по сборке» мозга , и это только начало.
